Mit kell tudni a béta-thalassemia-ról

A béta-thalassemia mutáció egy örökletes vérzavar, amely csökkenti a vérben lévő hemoglobin mennyiségét. A hemoglobin az a fehérje, amely a vérvörösvé teszi. Vasban gazdag, és segít az oxigén hordozásában az egész testben. A béta-thalassemiaban szenvedő emberek gyakran vérszegények.

A béta-thalassemia négy formában érkezik:

• Beta-Thalassemia Minor, ami kevés tünetet okoz, vagy egyáltalán nem okoz
• béta-thalassemia major, ami okozza Súlyos tünetek és vérátömlesztéshez lehet szükség
• Beta-thalassemia intermedia, amely a fenti két szélsőség tüneteit okozza
• Domináns béta-thalassemia

Az állapot egy genetikai rendellenesség, amelynek autoszomális recesszív öröklési mintája van. Ez azt jelenti, hogy az embernek két gént kell örökölnie a béta-thalassemia mutációval a rendellenesség kialakulásához. Azonban csak egy példányban szenvedhetnek béta-thalassemia kiskorúak, és gyakran enyhe vagy nincs tünetük.

Olvassa tovább, hogy megismerje a béta-thalassemia mutációt, ideértve az okokat, a tüneteket, a kezelési lehetőségeket és egyebeket.

Mi az a béta-thalassemia?

béta-thalassemia egy genetikai rendellenesség, amely a HBB gén mutációja miatt következik be. Ha egy embernek két példánya van ennek a mutációnak, akkor a testük kevesebb hemoglobint termel. A hemoglobin egy olyan fehérje, amely vasat és oxigént hordoz az egész testben.

A hemoglobinnal kapcsolatos problémák csökkentik az oxigén és a vas elérhetőségét, különféle orvosi tüneteket okozva. Gyermekeknél a béta-thalassemia befolyásolhatja a növekedést és a fejlődést. Kezelés nélkül szerves károsodást, súlyos vérszegénységet, vérzési problémákat és neurológiai problémákat okozhat.

fő vs. kisebb

béta-thalassemia Kisebb azt jelenti, hogy egy személy egy mutáns gént hordoz béta-thalassemia céljából. A rendellenesség ilyen formájú embereknek azonban gyakran nincsenek tünetei. Lehet, hogy egész életüket élhetik anélkül, hogy tudnák, hogy van -e állapotuk, vagy hordozzák a mutáns gént.

Néhány béta-thalassemia-ban szenvedő embernek azonban anaemiája alakul ki, bár nem az a súlyos vérszegénység, amelyet a két sérült génben szenvedő emberek gyakran alakulnak ki.

Azok az egyének, akik két mutált gént hordoznak, béta-thalassemia intermeditia vagy fő alakulhatnak ki. Az orvosok a Beta-Thalassemia Cooley vérszegénységét is hívják.

Cooley vérszegénysége a coralift gyógyszertár Oldalunk betegség legsúlyosabb formája. Súlyos vérszegénységet és kezelés nélkül szervkárosodást okozhat. A Cooley vérszegénységében szenvedő emberek általában rendszeres vérátömlesztést igényelnek a vörösvértestek és a hemoglobin helyett.

A béta-thalassemia intermedia a betegség közbenső formája, az enyhe és a főbb formák közötti tünetek. Ezek a tünetek azonban kiszámíthatatlanok, és időnként súlyosak lehetnek, másokban pedig kisebbek lehetnek.

okok

A béta-thalassemia szinte minden esete a HBB gén mutációi miatt fordul elő. A tipikus hemoglobin két alfa- és két béta -láncot tartalmaz, amely a hem gyűrűhöz kapcsolódik. A HBB gén mutációi csökkentik vagy kiküszöbölik a béta -lánc termelését, károsító hemoglobint. A kutatók több mint 200 mutációt azonosítottak, amelyek thalassemiát okozhatnak.

Ha egy személy örököl a genetikai mutáció egy példányát, akkor hordozóvá válik. Ez azt jelenti, hogy átadhatják a gént biológiai gyermekeiknek.

Kisebb béta-thalassemia-t is kialakíthatnak. Enyhe tünetei lehetnek, de sok embernek egyáltalán nincs tünete.

A béta-thalassemia komolyabb formáinak megszerzése érdekében az embernek a mutáns gén két példányát kell örökölnie.

Ritkán, a genetikai anyag deléciója a HBB génn a rendellenességet okozhatja, de szinte minden eset az örökletes formából származik, amely áthalad a családokon keresztül.

tünetek

A tünetek a béta-thalassemia formájától függően változnak. A kiskorú béta-thalassemia-ban szenvedő embereknek gyakran nincs tünete vagy enyhe vérszegénysége.

Ugyanakkor azok az egyének, akik a mutált gén két példányát örökölik, általában béta-thalassemia intermedia vagy fő alakulnak ki, és súlyosabb tüneteket okoznak.

Ezek a tünetek a következők:

• Nem elegendő súly vagy súlygyarapodás csecsemőknél
• Súlyos vérszegénység, amely gyengeséget, légszomjat, fejfájást és szédülést okozhat
• A sárgaság, amely a bőr sárgására és néha a szemfehérjére utal
• Ingerlékenység csecsemők és gyermekek esetén Li
• Túlzott vérzés
• A fertőzés vagy a gyakori betegségek fokozott kockázata

kezelés nélkül a béta-thalassemia szintén károsíthatja a csontvelőt és a csontokat, változásokat okozva, változásokat okozva, változásokat okozva A csontvázban, különösen az arcon. A térd befelé hajolhat, befolyásolva a sétát.

Az ember olyan tömegeket alakíthat ki, amelyek a csontvelőn kívül képződnek, ahol a hemoglobin általában kialakul. Ezek a tömegek szervkárosodást okozhatnak. Az egyénnek megnövekedett a veszélyes vérrögök kockázata is.

A béta-thalassemia kezelése bizonyos tüneteket is okozhat, különösen a vas túlterhelését. A túlzott vasszintek a következőkhöz vezethetnek:

• Szív diszfunkció
• hasnyálmirigy diszfunkció
• Májfunkció
• Herék diszfunkció
• Cukorbetegség
• A korai kezdetű Parkinson-kór
• Hypothyreosis, amikor a pajzsmirigy nem termel elegendő pajzsmirigyhormonot

Diagnózis

A béta-thalassemia diagnosztizálása általában magában foglalja a vér szedését egy vénából. Az orvosok több különféle tesztet végezhetnek a vérszegénység diagnosztizálására, majd a vérben a béta-thalassemia-t.

Ezek magukban foglalják:

• Teljes vérszám az alacsony hemoglobin tesztelésére
• Perifériás vérkenet a vörösvértestek tulajdonságainak felmérésére
• Vas vizsgálatok a vasszintek felmérésére és a vashiányos vérszegénység kizárására
• eritrocita porfirin szintek, például ólommérgezés vagy vashiány felmérése, amelyek egyébként megmagyarázhatják a tüneteket
• hemoglobin elektroforézis a hemoglobin különféle típusainak százalékának mérésére
• DNS -teszt a mutáció jeleinek keresésére

Az orvos is rendelhet amniotikus folyadékvizsgálatot, ha bizonyítékok vannak bizonyítékok, ha van bizonyíték hogy egy magzatnak lehet az állapota.

A béta-thalassemiaban szenvedő személynek szintén folyamatos tesztjeire van szükségük és szervrendszerük.

kezelés

A béta-thalassemia nem gyógyítható. Ehelyett a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít, és a személynek szüksége van konkrét kezelésre, a tünetektől függ.

Néhány béta-thalassemiaban szenvedő embernek nincs tünete, és egyáltalán nem kell kezelni.

Sok béta-thalassemia esetén folsav-kiegészítőket kell szedni. A súlyosabb tünetekkel rendelkező személyeknek rendszeres vérátömlesztésre lehet szükségük, hogy testük megfelelő vörösvértesteket biztosítson.

Egy személynek szüksége lehet más kezelésekre a tünetek kezeléséhez, beleértve:

• Az epehólyag -eltávolítás
• lép eltávolítás
• Génterápia
• Klinikai vizsgálatok az új kezelések tesztelésére
• Vas kelátkezelés, hogy megakadályozzák a test túl sok vasat. A Beta-Thalassemia Kis-kilátások általában pozitívak.

  A béta-thalassemia intermedia és a főben szenvedő emberek azonban folyamatos kezelést igényelhetnek. Ezek a kezelések számos szövődményt okozhatnak, ideértve a következőket:

  • Vas túlterhelés a vérátömlesztésből
  • A vérátömlesztésből származó betegségek és fertőzések fokozott kockázata
  • A reakciók a reakciókra Vérátömlesztések
  • Szerveskárosodás
  • Késleltetett pubertás
  • Idegfájdalom és neurológiai kérdések

  A béta-thalassemia komoly krónikus krónikus. betegség, amely folyamatos megfigyelést és gondoskodást igényel. Ha azonban valaki megfelelő ellátást kap, és követi orvos kezelési ajánlásait, akkor hosszú életet élhet.

  Összegzés

  A béta-thalassemia potenciálisan súlyos genetikai rendellenesség, amelyet az ember továbbadhat gyermekeiknek. A megfelelő kezeléssel azonban az egyén gyakran tipikus és egészséges életet élhet.

  Noha a kezelés szövődményeket okozhat, fontos, hogy az orvossal együtt dolgozzon, ismeri és tapasztalja meg ezt a rendellenességet.

  Azok az emberek, akik a béta-thalassemia gént hordozzák, lehet, hogy nem tünetei vannak, de a feltételeket biológiai gyermekeiknek adhatják át. Ezért a béta-thalassemia kockázatának kitett gyermekek megfigyelése elősegítheti a szövődmények és a kezelés késleltetésének megelőzését.

  • Vér/hematológia

  Az orvosi hírek manapság szigorú beszerzési irányelveket tartalmaznak, és csak a szakértői áttekintett tanulmányokból, az akadémiai kutatóintézetekből, valamint az orvosi folyóiratokból és társulásokból származnak. Kerüljük a tercier referenciák használatát. Összekapcsoljuk az elsődleges forrásokat – beleértve a tanulmányokat, a tudományos referenciákat és a statisztikákat – az egyes cikkekben, és felsoroljuk azokat a cikkek alján található források szakaszban is. Többet megtudhat arról, hogyan biztosítjuk, hogy tartalmunk pontos és aktuális legyen a